ChiCTR2500105448尚未招募不适用
一种新的 EYA1 基因杂合剪接变异在胎儿五官畸形-鳃耳肾综合征的鉴定
自选课题（自筹）1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2025年4月30日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- EYA1 特点位点变异是否引起转录异常
研究概览
简要总结
明确 EYA1 基因意义不明突变在鳃耳肾综合征中的鉴定。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 病例研究
- 盲法
- 无
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1.鳃耳肾畸形引产胎儿羊水组织及其父母外周血样本；
- •2.签名及日期的知情同意书；
- •3.承诺遵守研究程序，并配合实施全过程研究；
- •4.符合特定的疾病诊断、症状体征；
- •5.符合特定的实验室检查结果；
排除标准
- •1.研究对象的父母均无高血压、心血管疾病、糖尿病等内分泌疾病、免疫性疾病、感染性疾病等。
研究组 & 干预措施
只有一组研究对象
结局指标
主要结局
EYA1 特点位点变异是否引起转录异常
时间窗: 2025 年 4 月 30 日-2025 年 6 月 30 日
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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