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临床试验/NCT00004481
NCT00004481已完成不适用

Genetic Study of Sitosterolemia

National Center for Research Resources (NCRR)1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 1999年11月最近更新:
适应症

试验速览

阶段
不适用
状态
已完成
发起方
试验地点
1

研究概览

简要总结

OBJECTIVES:

I. Identify the genetic defect and fine map the gene that causes sitosterolemia.

详细描述

PROTOCOL OUTLINE: Patients, family members, and normal volunteers provide blood samples for genetic studies and may fill out a general health and medication history.

Linkage analysis and microsatellite screening is performed on genomic DNA, especially chromosome 2p21, between microsatellite markers D2S1788 and D2S1352.

Positive results may be reported to the patient and may influence future treatment.

研究设计

研究类型
Observational
观察模型
Natural History

入排标准

年龄范围
0 Years 至 —(Child, Adult, Older Adult)
性别
All
接受健康志愿者

入选标准

  • 未提供

排除标准

  • 未提供

研究者

发起方
National Center for Research Resources (NCRR)
申办方类型
Nih

研究点 (1)

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