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临床试验/ChiCTR2100051811
ChiCTR2100051811进行中(未招募)早期 1 期

法洛四联症 NOTCH 信号通路候选基因甲基化修饰异常的鉴定及机制研究

科研经费1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 30 人开始时间: 2015年6月30日最近更新:
适应症

试验速览

阶段
早期 1 期
状态
进行中(未招募)
发起方
入组人数
30
试验地点
1
主要终点
基因启动子区的 CpG 位点的甲基化水平

研究概览

简要总结

确定 NOTCH 信号通路候选基因甲基化异常对基因表达调控的分子机制及候选基因下调对 NOTCH 信号通路和心脏发育的影响。

研究设计

研究类型
基础科学研究
主要目的
析因分组(即根据危险因素或暴露因素分组)
盲法
N/a

入排标准

年龄范围
1 至 3(—)
性别
All

入选标准

  • 病例组:1.签了知情同意书;2.确诊为法洛四联症;
  • 对照组:1.签了知情同意书;2.因意外去世的儿童。

排除标准

  • 病例组:有染色体畸变;
  • 1.因心脏问题去世的儿童;
  • 2.尸检发现心脏有问题。

研究组 & 干预措施

病例组

对照组

结局指标

主要结局

基因启动子区的 CpG 位点的甲基化水平

次要结局

未报告次要终点

研究者

发起方
科研经费

研究点 (1)

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