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临床试验/DRKS00028905
DRKS00028905尚未招募不适用

Alpha-Mannosidosis-Physical Performance and Longitudinal assessment of Functional Capacity - AMPLIFY

Klinische StudieneinheitOrthopädische Klinik, Universität Würzburg0 个研究点目标入组 12 人开始时间: 2022年4月28日最近更新:
适应症

试验速览

阶段
不适用
状态
尚未招募
发起方
入组人数
12

研究概览

简要总结

暂无简介。

研究设计

研究类型
Observational

入排标准

年龄范围
6 Years 至 90 Years(—)
性别
All

入选标准

  • 1. Established diagnosis of alpha mannosidosis as defined by either
  • >> documented enzyme deficiency of lysosomal alpha- mannosidase in blood
  • >> genetic mutation of the MAN2B1 gene
  • 2. Written informed consent

排除标准

  • Suspected or confirmed diagnosis of another lysosomal disease or skeletal dysplasia

研究者

发起方
Klinische StudieneinheitOrthopädische Klinik, Universität Würzburg

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