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临床试验/NCT05133245
NCT05133245Enrolling By Invitation不适用

PHACE - Prospective Genetic Investigation

Vanderbilt University Medical Center1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 50 人开始时间: 2021年11月1日最近更新:
适应症

试验速览

阶段
不适用
状态
Enrolling By Invitation
入组人数
50
试验地点
1
主要终点
Potential PHACE Gene Identification

研究概览

简要总结

Investigation for potential PHACE syndrome gene.

详细描述

Subjects with PHACE syndrome diagnosis will undergo a brief physical examination with possible external photographs. Cheek swabs will be sent for genetic analysis. Subjects will be notified of the results.

研究设计

研究类型
Observational
观察模型
Case Only
时间视角
Prospective

入排标准

性别
All
接受健康志愿者

入选标准

  • PHACE syndrome diagnosis
  • Must be willing to have an eye examination
  • Must be willing to undergo genetic testing

排除标准

  • No PHACE syndrome diagnosis

结局指标

主要结局

Potential PHACE Gene Identification

时间窗: 3 years

Evaluation for potential PHACE gene

次要结局

未报告次要终点

研究者

申办方类型
Other
责任方
Principal Investigator
主要研究者

Karen Joos

Primary Investigator

Vanderbilt University Medical Center

研究点 (1)

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