The effect of having no collagen type VII in eye tissues
- Conditions
- recessive dystrophic epidermolysis bullosa - blaarziektetype VII collagenbasement membranes - basaalmembranenciliary body - corpus ciliareaccommodation - accommodatieimmunohistochemistry - immunohistochemieelectron microscopy - elektronen microscopie
- Registration Number
- NL-OMON22874
- Lead Sponsor
- MCG
- Brief Summary
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26709927 Type VII Collagen Expression in the Human Vitreoretinal Interface, Corpora Amylacea and Inner Retinal Layers. Bart B Wullink PLoS ONE 10(12) Public Library of Science 2015 1932-6203
- Detailed Description
Not available
Recruitment & Eligibility
- Status
- Recruiting
- Sex
- Not specified
- Target Recruitment
- 15
Om te kunnen deelnemen aan dit onderzoek moeten deelnemers RDEB hebben. Deelnemers zijn 18 jaar of ouder en wilsbekwaam, 12 t/m 17 jaar en in staat tot het geven van geïnformeerde toestemming, of jonger dan 12 jaar (waarbij ouders/verzorgers toestemming geven). Buitenlandse RDEB/Blarencentrum bezoekers zijn ook welkom voor deelname.
Om uitgesloten te worden van deze studie voldoen potentiële deelnemers aan het criterium: een klinische toestand die het onwenselijk maakt om oogheelkundig onderzoek te verrichten. Kinderen onder 2 jaar zullen niet lang genoeg stil kunnen zitten tijdens de onderzoeken en worden daarom uitgesloten.
Study & Design
- Study Type
- Observational non invasive
- Study Design
- Not specified
- Primary Outcome Measures
Name Time Method In kaart brengen van eventuele (sub)klinische intraoculaire pathologie bij patiënten met recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB). <br><br>Het primaire doel is eventuele (sub)klinische intraoculaire afwijkingen vaststellen. Daaruit kan worden opgemaakt wat de functie van Col VII zou kunnen zijn. We verwachten dat er vooral afwijkingen kunnen bestaan in gebieden waar immunohistologisch de concentratie van Col VII in de gezonde populatie het hoogst is. Dit is in gebieden waar weefsels onder relatief grote mechanische belasting staan. Met name het accommodatiesysteem en basaalmembranen bevatten bij deze microscopische onderzoeken hogere concentraties Col VII. <br>
- Secondary Outcome Measures
Name Time Method