ChiCTR2200064973Active, not recruitingEarly Phase 1
深圳市青少年脊柱侧凸突变基因挖掘及其诊断价值的横断面调查
院内资助1 site in 1 country300 target enrollmentStarted: June 1, 2022Last updated:
Trial Snapshot
- Phase
- Early Phase 1
- Status
- Active, not recruiting
- Sponsor
- Enrollment
- 300
- Locations
- 1
- Primary Endpoint
- Cobb 角≥10°
Study Overview
Brief Summary
- 发挥深圳市青少年脊柱健康中心标本库资源优势，收集正常人群、亲代正常 而子代单发患病、亲代正常而子代多发患病、双胞胎单发或多发患病等等的生物 信息，基因-通路关联验证候选基因对于疾病诊断的意义，发现新的与 AIS 密切相 关的 3-5 个致病基因；
- 采取横断面调查的方式，对近 1 年深圳市多中心约 100 万脊柱侧凸筛查人群 的遗传信息收集，分别在有遗传背景及无遗传背景的人群中验证新发现突变基因 的疾病预测价值，探究构建“家系图谱分析＋分子诊断”疾病预测新模式。
Study Design
- Study Type
- 观察性研究
- Primary Purpose
- 横断面
- Masking
- 无
Eligibility Criteria
- Ages
- 10 to 17 (—)
- Sex
- All
Inclusion Criteria
- •深圳市年龄在 10-17 岁的 AIS 高发人群，根据 AIS 诊断金标准（X 线测量 Cobb 角≥10°）纳入研究组；
- •根据是否有遗传背景，分别纳入有遗传背景组及无遗传背景组。根据家系图谱 特征性分析纳入亲代正常而子代单发患病组、亲代正常而子代多发患病组、双胞 胎单发组、双胞胎多发组。
Exclusion Criteria
- •家系遗传背景信息不完整；
- •血清样本缺失或不符合检测需求；
- •青少年脊柱侧凸诊断不明确。
Arms & Interventions
1 组
Outcomes
Primary Outcomes
Cobb 角≥10°
Secondary Outcomes
No secondary outcomes reported
Investigators
Study Sites (1)
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