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临床试验/ChiCTR2100045739
ChiCTR2100045739进行中(未招募)早期 1 期

新型胎儿游离核酸多维整合分析技术在无创产前筛查中的临床应用

自筹3 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 1,000 人开始时间: 2021年1月1日最近更新:

试验速览

阶段
早期 1 期
状态
进行中(未招募)
发起方
入组人数
1,000
试验地点
3
主要终点
染色体拷贝数变异检测

研究概览

简要总结

针对高风险妊娠人群,通过无创产前检测技术对多种染色体非整倍体、微缺失微重复、及单基因遗传病的胎儿患病风险进行提示,与产前诊断结果、妊娠结局和出生后随访结果进行比较,考察检测技术的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值等指标。对各类遗传疾病的发病率、胎儿结构发育异常指征等数据进行分析和总结,形成科研结果。根据该无创产前检测技术对妊娠结局的影响,对其临床价值进行评估。

研究设计

研究类型
筛查
主要目的
连续入组
盲法
N/a

入排标准

年龄范围
20 至 —(—)
性别
Female

入选标准

  • 1.20 周岁以上的孕妇;
  • 2.孕周>=12+0 周;
  • 4.同意参加本次临床试验,并接受至少一项分子诊断(如产前诊断、流产物或脐带血诊断);
  • 5.高风险妊娠且需要进行产前诊断的,包括以下情形:
  • (1)产前超声检查显示胎儿结构发育异常;
  • (2)传统 NIPS 提示高风险;
  • (3)血清学等产前筛查提示高风险;
  • (4)临床医师认为其他疑似遗传性疾病的适用情形 (如不明原因反复流产等)。

排除标准

  • 1.夫妇一方有或疑似有染色体异常;
  • 2.一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;
  • 3.有基因病遗传家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;
  • 4.孕期合并恶性肿瘤;
  • 5.临床医师认为明显影响结果准确性的其它情形。

研究组 & 干预措施

连续入组

结局指标

主要结局

染色体拷贝数变异检测

基因测序

核型分析

产前超声检查

染色体芯片

次要结局

未报告次要终点

研究者

发起方
自筹

研究点 (3)

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