ChiCTR2300068898尚未招募不适用
散发性 ALS 早期诊断基因生物标志物探索
上海市第六人民医院院级临床课题经费支持1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2022年10月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 基因组
研究概览
简要总结
以本研究收集的我院住院及门诊就诊的散发型 ALS 患者及其对照组为样本，对散发性 ALS 组、与患者有血缘关系的无症状组和无血缘关系的健康对照组的外周血进行转录组和表观遗传学测序并进行联合对比分析，以期找到相应的基因生物学标志物，将有助于发现中国人群中散发性 ALS 的遗传学特点，将为该疾病的早期诊断、发病机制的研究和基因治疗的探索提供依据。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）
入排标准
- 年龄范围
- 14 至 100（—）
- 性别
- All
入选标准
- •②临床确诊的 ALS 患者；
- •③全外显子二代测序或三代测序未发现致病基因突变位点；
排除标准
- •①合并有其他遗传性疾病的患者；
- •②曾经进行过骨髓移植或造血干细胞移植的患者；
- •③合并多发性骨髓瘤等造血系统肿瘤性病变影响基因组表达的患者；
- •④不同意入组的 ALS 患者。
研究组 & 干预措施
4
结局指标
主要结局
基因组
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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