ChiCTR2100047686尚未招募不适用
常染色体隐性遗传多囊肾全转录组测序
自筹经费1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 20 人开始时间: 2021年7月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 入组人数
- 20
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 外显子
研究概览
简要总结
对常染色体隐性遗传多囊肾患儿外显子组测序的基础上进行全转录组测序，并与数据库中的表达谱进行结果比对分析，进一步鉴定出新的致病变异，利用分析框架集中发掘患者独特的转录水平变化。
研究设计
- 研究类型
- 基础科学研究
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- N/a
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1.诊断为 ARPKD，同时具有以下一个或多个条件：
- •(1)父母双方都没有肾脏囊肿(如父母小于 30 岁，祖父母应没有肾脏囊肿)；
- •(2)兄弟姐妹中有患病者；
- •(3)父母为近亲结婚；
- •(4)有肝纤维化的临床、实验室或病理学证据。
排除标准
- •1.父母双方有肾囊肿；
- •2.父母小于 30 岁，但祖父母有肾脏囊肿，除外常染色体显性遗传多囊肾；
研究组 & 干预措施
病例组
外显子测序及转录组测序
结局指标
主要结局
外显子
转录组
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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