ChiCTR2100047686Not yet recruitingNot Applicable
常染色体隐性遗传多囊肾全转录组测序
自筹经费1 site in 1 country20 target enrollmentStarted: July 1, 2021Last updated:
Trial Snapshot
- Phase
- Not Applicable
- Status
- Not yet recruiting
- Sponsor
- Enrollment
- 20
- Locations
- 1
- Primary Endpoint
- 外显子
Study Overview
Brief Summary
对常染色体隐性遗传多囊肾患儿外显子组测序的基础上进行全转录组测序，并与数据库中的表达谱进行结果比对分析，进一步鉴定出新的致病变异，利用分析框架集中发掘患者独特的转录水平变化。
Study Design
- Study Type
- 基础科学研究
- Primary Purpose
- 连续入组
- Masking
- N/a
Eligibility Criteria
- Sex
- All
Inclusion Criteria
- •1.诊断为 ARPKD，同时具有以下一个或多个条件：
- •(1)父母双方都没有肾脏囊肿(如父母小于 30 岁，祖父母应没有肾脏囊肿)；
- •(2)兄弟姐妹中有患病者；
- •(3)父母为近亲结婚；
- •(4)有肝纤维化的临床、实验室或病理学证据。
Exclusion Criteria
- •1.父母双方有肾囊肿；
- •2.父母小于 30 岁，但祖父母有肾脏囊肿，除外常染色体显性遗传多囊肾；
Arms & Interventions
病例组
外显子测序及转录组测序
Outcomes
Primary Outcomes
外显子
转录组
Secondary Outcomes
No secondary outcomes reported
Investigators
Study Sites (1)
Loading locations...
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