ChiCTR2000038114进行中（未招募）不适用
希特林蛋白缺陷病的分子诊断研究及临床管理
北京市医院管理中心消化内科学科协同发展中心重点项目1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2020年9月15日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 基因变异
研究概览
简要总结
1）利用中国遗传代谢性肝病临床数据及随访系统，建立 CD 的多中心、较大样本量的长期随访队列，明确我国 CD 的发病情况、临床特征、自然转归以及治疗结局。 2）丰富我国 CD 的基因突变谱，明确热点突变。 3）为我国 CD 的分子诊断共识提供证据。
研究设计
- 研究类型
- 诊断试验
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- N/a
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •根据临床表现、体征、生化、肝脏病理、影像学及代谢组学特征等临床资料怀疑 CD 的患者，
排除标准
- •已经明确为其他遗传代谢性肝病的患儿；
- •或家长拒绝参加研究者。
结局指标
主要结局
基因变异
次要结局
- 血液生化
- 血氨
- 甲胎蛋白
- 血液质谱分析
- 尿液质谱分析
研究者
研究点 (1)
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