ChiCTR2100047701CompletedUnknown
新生儿丙二酸尿症临床特征及基因突变回顾性研究
自筹1 site in 1 country20 target enrollmentStarted: July 1, 2021Last updated:
Trial Snapshot
- Phase
- Unknown
- Status
- Completed
- Sponsor
- Enrollment
- 20
- Locations
- 1
- Primary Endpoint
- 临床特征
Study Overview
Brief Summary
主要目的：回顾性研究新生儿期丙二酸尿症临床特征及基因突变，为新生儿期罕见病丙二酸尿症提供诊断依据及治疗参考。
Study Design
- Study Type
- Observational
Eligibility Criteria
- Sex
- All
Inclusion Criteria
- •1.起病时间：出生≤28 天；
- •2.存在有机酸血症临床表现且在我院接受诊疗的患儿；
Exclusion Criteria
- Not provided
Arms & Interventions
Case series
Outcomes
Primary Outcomes
临床特征
基因突变
Secondary Outcomes
No secondary outcomes reported
Investigators
Study Sites (1)
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