ChiCTR2100047701已完成Unknown
新生儿丙二酸尿症临床特征及基因突变回顾性研究
自筹1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 20 人开始时间: 2021年7月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 已完成
- 发起方
- 入组人数
- 20
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 临床特征
研究概览
简要总结
主要目的：回顾性研究新生儿期丙二酸尿症临床特征及基因突变，为新生儿期罕见病丙二酸尿症提供诊断依据及治疗参考。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1.起病时间：出生≤28 天；
- •2.存在有机酸血症临床表现且在我院接受诊疗的患儿；
排除标准
- 未提供
研究组 & 干预措施
Case series
结局指标
主要结局
临床特征
基因突变
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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