分布式衡阳市人类遗传资源库建设与临床应用示范研究

本项目收集和研究衡阳区域肿瘤标本，通过建立的分布式三级网络的衡阳区域人类遗传资源库，加强异常的临床病理诊断用遗传资源入库标准与质量控制体系研究（含标准化入库流程、技术规范和质量控制），建立标准化病理标本采集功能模块，通过二代测序筛选不同分子亚型肿瘤早期诊断的关键指标（病种样本≥500 例），可有效的建立衡阳肿瘤疾病的分布图谱。根据图谱的高发态势，针对性分析研究该区域肿瘤高发的原因。再结合临床放疗、化疗、生物细胞治疗等精准治疗技术，力求在某些肿瘤的治疗方面找到新的突破，实现临床应用转化，提升人民的健康水平。 新生儿干细胞储存卫星库主要聚焦研究人类早期健康，包括从受精卵到生后 2 岁（生命早期 1000 天），拟整合医院儿科、儿保、妇产科等优势学科，联合星辉生殖医院、源品生物科技公司、南华生物科技公司等单位，通过对孕前期夫妻双方血液样本，孕妇早、中、晚期样本，婴儿脐带血和胎盘，2 岁儿童随访血液和尿液样本等（≥1500 份）的收集、储存，建立生命早期临床研究资源库，加强整体观的临床研究。拟解决生物样本与问卷符合率、血液样本与尿液样本的匹配度、孕期早中晚生物样本完成程度、孕妇与儿童的样本匹配程度、中心库与资源库有效标本的符合率等问题。