深圳市青少年脊柱侧凸突变基因挖掘及其诊断价值的横断面调查

院内资助1 个研究点分布在 1 个国家目标入组 300 人开始时间: 2022年6月1日最近更新: 2023年5月4日

试验速览

发挥深圳市青少年脊柱健康中心标本库资源优势，收集正常人群、亲代正常而子代单发患病、亲代正常而子代多发患病、双胞胎单发或多发患病等等的生物信息，基因-通路关联验证候选基因对于疾病诊断的意义，发现新的与 AIS 密切相关的 3-5 个致病基因；
采取横断面调查的方式，对近 1 年深圳市多中心约 100 万脊柱侧凸筛查人群的遗传信息收集，分别在有遗传背景及无遗传背景的人群中验证新发现突变基因的疾病预测价值，探究构建“家系图谱分析＋分子诊断”疾病预测新模式。

•深圳市年龄在 10-17 岁的 AIS 高发人群，根据 AIS 诊断金标准（X 线测量 Cobb 角≥10°）纳入研究组；
•根据是否有遗传背景，分别纳入有遗传背景组及无遗传背景组。根据家系图谱特征性分析纳入亲代正常而子代单发患病组、亲代正常而子代多发患病组、双胞胎单发组、双胞胎多发组。

Cobb 角≥10°

未报告次要终点

发起方

院内资助

Loading locations...