ChiCTR1800018680已完成基础科学研究
遗传性心脏传导阻滞病分子机制研究
省卫生厅（一般项目）、湘潭市科技局（重点项目）1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 68 人开始时间: 1990年1月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 基础科学研究
- 状态
- 已完成
- 发起方
- 入组人数
- 68
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 心电图
研究概览
简要总结
前期，我们通过对一个 68 人的常染色体显性遗传心脏传导阻滞（CCD）家族进行 SCN5A、NX2.5 和 LMNA 等已知引起心脏传导阻滞的突变位点的筛选，但未发现突变。 对该家系进行全外显子组测序分析、生物信息学分析以及共分离验证筛选可能致病基因；判断该基因的致病性以及在传导系统的表达情况；利用模式生物研究此基因突变在心脏传导阻滞疾病中的功能以鉴定该基因与疾病的相关性。
研究设计
- 研究类型
- 病因学/相关因素研究
- 主要目的
- 单臂
- 盲法
- 未说明
入排标准
- 年龄范围
- 5 至 70（—）
- 性别
- All
入选标准
- •具有心脏传导阻滞疾病的先证者的家人，连续 5 代，共 68 人
排除标准
- •非该家系成员及无血缘关系成员
研究组 & 干预措施
Case series
Nil
结局指标
主要结局
心电图
已知突变相关基因
全外显子组测序
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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