ChiCTR2000033559尚未招募早期 1 期
基于 L-PAST 技术的 Turner 综合征亚型分析及治疗的研究
本院课题1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 100 人开始时间: 2020年4月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 入组人数
- 100
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 身高
研究概览
简要总结
本项目是以 Turner 综合征患者及正常对照为检测对象，基于 L-PAST 原理，以 X 染色体拷贝数为检测区域，为评估其致病性而进行的科学研究，该研究将有助于找出患者的病因，并为治疗此类疾病提供重要的理论基础。
研究设计
- 研究类型
- 基础科学研究
- 主要目的
- 析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）
- 盲法
- 未说明
入排标准
- 性别
- Female
入选标准
- •TS 患者的初筛。对于因生长落后和性腺发育不良到上海市儿童医院就诊的女童，如果在身高、第二性征、外生殖器发育状况、性激素及相关甲状腺激素水平、心脏及肾脏彩超、盆腔彩超探查内生殖器官和性腺发育情况等方面，符合《Turner 综合征儿科诊疗共识》中“Turner 综合征的临床表现”的部分所述表型特征，则初步判断为 TS 患者。
- •对于初筛为 TS 的患者，按照标准诊断流程，进行染色体核型分析。如染色体核型有一条完整的 X 染色体，另一条 X 染色体完全或部分缺失，则诊断为 TS 患者，建议患者入组本研究。
- •同时，以无任何性别畸形的普通感冒门诊就诊女童，以自愿的方式入组健康对照组。
- •所有参与本研究的患儿及其家属、健康对照儿童及其家属均签署由伦理委员会批准的知情同意书。
- •每个受试者及父母各抽取周血 2 毫升，冷冻保存，在需要时提取 DNA。
排除标准
- •对于以下几种情况，不考虑诊断为 Turner 综合征。
- •(1) 含 45,X 细胞的个体，但无临床特征，需进一步检查或追踪观察。
- •(2) 核型为 45,X/46,XY 的男性表型患者。
- •(3) Xp 末端缺失包含了 SHOX 基因时，通常会有矮身材和其他 Turner 综合征相关的骨骼异常。但若无 Xp22.3 缺失者，发生卵巢功能不全的风险较低，通常不能被诊断为 Turner 综合征。
- •(4) Xqter-q24 的缺失可出现原发性或继发性闭经，但没有矮身材或其他 Turner 综合征特征，通常诊断为卵巢早衰。
- •(5)性染色体结构异常的个体是否诊断 Turner 综合征，需结合临床评估。
- •对不符合标准或拒绝参与研究的患者予以剔除，在检测过程中诊断为其它疾病的患者予以排除。
研究组 & 干预措施
Turner 综合征患者组 vs 健康对照组
结局指标
主要结局
身高
体重
血压
生长速率
未治疗前骨龄
GH 峰值
IGF1 及 IFGBP3
甲状腺功能
胰岛素
血糖及糖化血红蛋白
性发育评级
AMH
盆腔 B 超观察子宫大小及形态，子宫内膜的厚度，双侧卵巢大小，卵泡的大小等
腹部 B 超各个腹腔脏器情况
心超观察心脏有无畸形
对于已使用药物如生长激素和 / 或性激素替代等治疗者，记录生长速率及性发育评级，治疗情况及转归
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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