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临床试验/NCT03283852
NCT03283852招募中不适用

Identifying New Genetic Causes to the Disorders of Growth, Puberty and Sex Development

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 1,100 人开始时间: 2017年2月21日最近更新:
适应症

试验速览

阶段
不适用
状态
招募中
入组人数
1,100
试验地点
1
主要终点
mutation research

研究概览

简要总结

Disorders of growth, puberty and sex development can have genetic causes. The exome analysis could detect new mutations responsible for these disorders and the frequency of these mutations in these disorders, their association with other malformations.

研究设计

研究类型
Observational
观察模型
Cohort
时间视角
Cross Sectional

入排标准

性别
All
接受健康志愿者

入选标准

  • congenital growth hormone deficiency
  • puberty disorder
  • gonadal dysgenesis or anorchia
  • primary ovarian failure
  • disorder of sex development
  • subjects related to a patient with one of the above criteria

排除标准

  • environmental or auto-immune cause

结局指标

主要结局

mutation research

时间窗: baseline

frequency of genetic mutation

次要结局

未报告次要终点

研究者

申办方类型
Network
责任方
Sponsor

研究点 (1)

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