ChiCTR2100048215进行中（未招募）1 期
胸外科
国家平台科研启动经费1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2020年7月31日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 1 期
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- P
研究概览
简要总结
1）结合人类突变以及相关基因功能分析，阐明疾病形成与发展中的作用，为进一步的细胞动物等功能研究提供前期工作基础，并为该疾病的预防、治疗，遗传咨询等提供医学转化的理论依据。 2）建立预测模型，揭示基因突变和疾病表型之间的关系，并应用于临床。
研究设计
- 研究类型
- 病因学/相关因素研究
- 主要目的
- 病例对照研究
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 18（—）
- 性别
- All
入选标准
- •（1）所有被诊断为膈疝的患者，包括后外侧膈疝及胸骨后疝（图 2）；
- •（2）除了膈疝，可能伴随其他系统疾病的患者，包括先天性心脏病，中枢神经系统缺陷，幽门狭窄，卵泡粗大，脾虚，无精子，胃动力异常，先天性巨结肠疾病，肠蠕动，心脏位置反转、生殖器泌尿系统缺陷，骨骼异常，唇腭裂，新生儿听力筛查异常，面部畸形，扁平足，先天性囊性腺瘤样畸形或支气管肺隔离症等。
排除标准
- •（2）外力导致的膈肌受损患者；
- •（3）18 岁以后发生的膈肌受损患者。
研究组 & 干预措施
病例组
结局指标
主要结局
P
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
Loading locations...