ChiCTR2400082471尚未招募不适用
中国人遗传性弥漫性支气管扩张症致病变异鉴定与功能研究
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2023年11月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 基因变异信息
研究概览
简要总结
1.收集弥漫性支扩患者 240 例，完善中国人遗传性支扩队列。 2.归纳总结形成中国人遗传性支气管扩张突变谱。 3.探索发现中国特有遗传支扩的新基因。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 病例研究
- 盲法
- 无
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 99（—）
- 性别
- All
入选标准
- •1.北京协和医院门诊或住院患者，且符合以下至少一条阳性标准；；
- •2.（2）汗液氯离子测定临床拟诊 CF/CFTR-弥漫性支扩患者；；
- •3.（3）透视电镜检查（TEM）临床拟诊 PCD 患者。；
- •4.（4）临床病史支持遗传性弥漫性支气管扩张诊断的患者。；
排除标准
- •1.结合临床病史以及实验室检查，从临床排除已知非遗传性支扩；；
- •2.（2）根据研究者的判断，具有不适合参加本研究的其它情况；；
- •3.（3）患者拒绝参加研究。；
研究组 & 干预措施
弥漫性支扩组
结局指标
主要结局
基因变异信息
时间窗: 入组后
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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