赋能罕见病诊断：一种基于合成数据驱动推理性大语言模型，对应长尾医疗挑战

罕见病诊断是一个关键的公共卫生挑战。全球范围内，罕见病诊断延迟平均长达 4–5 年，这给患者及其家庭带来了沉重负担。造成这一问题的重要原因之一，是临床医生对数以千计的罕见病认知与熟悉程度有限。传统方法（例如基于表型在互联网上检索）虽可在一定程度上补充临床知识，但支持作用仍较为有限。我们团队近期开发了专门的 RaDaR 模型，在罕见病诊断基准测试以及回顾性真实世界队列中均显示出显著提升的优异表现。