ESTUDIO DOBLE CIEGO, ALEATORIZADO Y CONTROLADO CON PLACEBO PARA EVALUAR LA EFICACIA, LA SEGURIDAD Y LA FARMACODINAMIA DE AT1001 EN PACIENTES CON ENFERMEDAD DE FABRY Y MUTACIONES EN GLA SENSIBLES A AT1001.A DOUBLE-BLIND, RANDOMIZED, PLACEBO-CONTROLLED STUDY TO EVALUATE THE EFFICACY, SAFETY AND PHARMACODYNAMICS OF AT1001 IN PATIENTS WITH FABRY DISEASE AND AT1001-RESPONSIVE GLA MUTATIONS.
- Conditions
- Enfermedad de Fabry.Fabry Disease.MedDRA version: 12.0Level: LLTClassification code 10016016Term: Fabry's disease
- Registration Number
- EUCTR2009-013459-31-ES
- Lead Sponsor
- Amicus Therapeutics, Inc.
- Brief Summary
Not available
- Detailed Description
Not available
Recruitment & Eligibility
- Status
- ot Recruiting
- Sex
- All
- Target Recruitment
- 180
1. Hombres o mujeres con una edad comprendida entre los 16 y los 74 años inclusive, con diagnóstico de enfermedad de Fabry.
Nota: únicamente se incluirán en el estudio sujetos menores de 18 años de edad en aquellos centros que cuenten con todas las autorizaciones legales y éticas requeridas para ello.
2. Una mutación en GLA confirmada, cuya sensibilidad a AT1001 se haya demostrado in vitro (las que se enumeran en la tabla de referencia de farmacogenética [Apéndice A]).
3. El sujeto nunca ha recibido TRE o no ha recibido TRE durante un periodo previo a la visita de selección de 6 meses consecutivos o más.
4. En la visita de selección, un valor de GL-3 en orina cuatro veces mayor que el límite superior de la normalidad.
5. Los sujetos en tratamiento con inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina (IECA) o antagonistas del receptor de angiotensina (ARA) deberán haber permanecido con una dosis estable durante un mínimo de 4 semanas antes de la visita basal.
6. Los hombres y mujeres en edad fértil acceden a utilizar métodos anticonceptivos médicamente aceptables durante el estudio y hasta 30 días después de completar el mismo.
7. El sujeto tiene capacidad y está dispuesto a dar su consentimiento informado por escrito, o el asentimiento si procede.
Are the trial subjects under 18? yes
Number of subjects for this age range:
F.1.2 Adults (18-64 years) yes
F.1.2.1 Number of subjects for this age range
F.1.3 Elderly (>=65 years) yes
F.1.3.1 Number of subjects for this age range
1. El sujeto se ha sometido, o tiene previsto someterse, a un transplante renal, o está recibiendo diálisis.
2. TFGe < 30 ml/min/1,73 m2 (NC en estadio 4 ó 5), basada en la fórmula MDRD.
3. QTc ≥ 450 ms en hombres o ≥ 470 ms en mujeres.
4. Embarazo o lactancia.
5. Antecedentes de alergia o hipersensibilidad a la medicación del estudio (incluidos los excipientes) u otros iminoazúcares (por ejemplo, miglustat, miglitol).
6. El sujeto recibe o ha recibido tratamiento con algún fármaco en investigación durante los 30 días previos a la visita de selección.
7. El sujeto está actualmente en tratamiento o ha sido tratado alguna vez con AT1001.
8. Cualquier enfermedad intercurrente o medicación concomitante que sea considerada como una contraindicación absoluta para la biopsia renal o que pueda impedir la interpretación exacta de los datos del estudio.
9. Sujeto no apto para el estudio por cualesquiera otras causas, en opinión del investigador.
Study & Design
- Study Type
- Interventional clinical trial of medicinal product
- Study Design
- Not specified
- Primary Outcome Measures
Name Time Method Main Objective: El objetivo principal de este estudio es comparar el efecto de AT1001 frente al del placebo sobre la GL-3 renal, evaluado mediante la valoración histológica del número de inclusiones en los capilares intersticiales tras 6 meses de tratamiento.;Secondary Objective: -Comparar el efecto de AT1001 frente al del placebo sobre la concentración de GL-3 en la orina, determinada mediante CL-EM/EM.<br>-Comparar el efecto de AT1001 frente al del placebo sobre la función renal (TFG con iohexol, TFGe, proteínas en orina de 24 horas).<br>-Comparar la seguridad y la tolerabilidad de AT1001 frente a las del placebo.;Primary end point(s): El número medio de inclusiones de GL-3 por capilar intersticial renal se determina mediante un método histológico cuantitativo, que se utilizará para los recuentos de estas inclusiones en muestras de capilares intersticiales en el momento basal y en el mes 6.
- Secondary Outcome Measures
Name Time Method