遗传性易栓症妊娠女性静脉血栓和不良妊娠的风险预测及其潜在机制的研究

目前，我国正处于人口政策改革的关键时期，在实施三孩政策，改善人口结构，积极应对人口 老龄化的国家战略背景下，提升优生优育医疗技术水平，减少妊娠期女性 VTE 发生的概率，提高妊娠的成功率，为国家人口政策提供有力地医疗支持具有重要意义。随着精准医疗概念的提出，以人类基因组信息为基础，为患者制定个性化治疗方案，以期达到治疗效果最大化的精准治疗已是未来医学发展的方向。本项目将在具有遗传性易栓症临床指征的妊娠女性中开展易栓症相关基因二代测序，寻找中国妊娠人群易栓症热点突变和罕见突变；同时，随访妊娠女性 VTE 和不良妊娠事件，探索易栓症相关基因突变位点与 VTE 和不良妊娠事件的关联，构建中国妊娠人群基因危险因素风险分层模型；在此基础上筛选出与妊娠期 VTE 和不良妊娠密切相关的突变位点，并通过基础研究证实诱导血栓形成的作用机制。