海南地区人群静脉血栓栓塞症与血栓易感基因多态性的相关性研究

静脉血栓栓塞症（VTE）年发病率约为 1‰，VTE 相关病死率为 12%。我国整体实施 VTE 预防的比例偏低，接受任何形式的 VTE 预防的内科患者比例仅 10.3%，其中仅 6%的患者接受指南推荐的预防。VTE 风险评估是对复杂疾病易感性和易患性的综合评估，其中约 60%归因于遗传因素(基因多态性)。但目前 VTE 风险评估量表存在局限性，对遗传风险评估不足，存在纳入的某些遗传因素在汉族人群罕见，未重视中国人群及地域特异性的高突变率遗传基因的评估，导致错失或延误抗凝药物启用的时机。调研国内外研究现状，由于研究对象、方法学、样本量等因素的影响，各个研究的结论并不完全一致，VTE 发生的机制尚不明确。凝血酶调节蛋白、抗凝蛋白、部分凝血因子和纤溶酶原活化抑制物水平调节等相关的遗传学因素在海南地区人群 VTE 发生机制的权重尚不得而知。本项目将从多个凝血通路探寻对海南地区 VTE 患者具有临床精准治疗指导意义的单核苷酸多态性(SNP)位点，对诊疗指南提出更新防控 VTE 应用抗凝药物的时机，为预判 VTE 发生和个体化预防给予抗凝药物提供理论依据和研究基础。