Etude des effets fonctionnels du nusinersen chez des personnes amyotrophiques spinaux adultes par déficit génétique 5q de type 2 ou 3 : étude expérimentale en cas unique en lignes de base multiples à travers les sujets, multicentrique, randomisée, en simple aveugle
- Conditions
- tout patient éligible (patient 5q SMA type 2 ou 3 pour lequel le traitement par nusinersen a été validé par le centre de référence et de compétence des maladies neuromusculaires et un neurologue). Une information concernant les objectifs et les modalités de la recherche lui sera donnée à l’aide de la note d’information. Si le patient accepte de participer à la recherche, il devra signer le consentement de participation.Therapeutic area: Diseases [C] - Musculoskeletal Diseases [C05]
- Registration Number
- EUCTR2020-005180-30-FR
- Lead Sponsor
- Centre Hospitalier Universitaire de Reims
- Brief Summary
Not available
- Detailed Description
Not available
Recruitment & Eligibility
- Status
- Authorised-recruitment may be ongoing or finished
- Sex
- All
- Target Recruitment
- 24
?Adultes (âgés de plus de 18 ans)
?5q SMA type 2 ou 3
?avec indication au traitement par nusinersen posée par le médecin du centre de référence et de compétence des maladies neuromusculaires
La décision de traitement doit comporter au préalable trois mois de suivi réguliers. Dans le cas où l’évaluation du patient a été réalisée à l’aide des critères d’évaluation définis dans ce protocole (MFM-32 items, stepper test de 6 minutes, podomètrie ou Actigraph, fonctions inspiratoires et expiratoires, RULM, ACTIVLIM, Qol-gNMD, une mesure personnalisée ciblée…), ces évaluations pourront être utilisés pour la phase A de l’étude (recueil de données rétrospectives).
?qui ont une prescription du nusinersen effectuée par le centre de référence des maladies neuromusculaires
?acceptant le traitement par nusinersen. La fiche de consentement pour le traitement par Nusinersen sera remise au patient (Annexe 1) accompagnée d’une fiche d’information concernant le nusinersen (Annexe 2). Le formulaire de consentement au traitement doit être signé en trois exemplaires : un destiné au patient, un destiné au dossier médical et un destiné à un dossier à conserver au centre de référence.
?acceptant de participer à l’étude (signature du formulaire de consentement éclairé)
?habitant dans un rayon de 40 km du centre investigateur (pour des raisons logistiques liés à la réalisation des évaluations au domicile du patient).
?affilié à un régime de sécurité sociale.
Are the trial subjects under 18? no
Number of subjects for this age range:
F.1.2 Adults (18-64 years) yes
F.1.2.1 Number of subjects for this age range 12
F.1.3 Elderly (>=65 years) yes
F.1.3.1 Number of subjects for this age range 12
?mineurs
?protégés par la loi
?avec une contre-indication au nusinersen : grossesse, allaitement, hypersensibilité au nusinersen
?avec une contre-indication à la ponction lombaire : trouble de l’hémostase, masse intra-cérébrale
?bénéficiant d’un autre médicament de thérapie génique pour traiter l’amyotrophie spinale.
Study & Design
- Study Type
- Interventional clinical trial of medicinal product
- Study Design
- Not specified
- Primary Outcome Measures
Name Time Method
- Secondary Outcome Measures
Name Time Method