ChiCTR1800017261招募中Unknown
中国人 Wolfram 综合征 WFS1 基因突变的克隆和功能验证
上海交通大学附属第六人民医院1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 3 人开始时间: 2018年8月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 招募中
- 发起方
- 入组人数
- 3
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- WFS1 基因序列分析
研究概览
简要总结
在 Wolfram 综合征患者中筛查 WFS1 基因突变, 对突变基因的功能进行验证,分析基因突变与临床表型之间的关系。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •有尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋临床表现的 Wolfram 综合征患者。
排除标准
- 未提供
研究组 & 干预措施
Cases
结局指标
主要结局
WFS1 基因序列分析
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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