ChiCTR2000040189招募中Unknown
威廉姆斯综合症的基因型和临床表型及认知功能干预的多中心研究
国家儿童健康与疾病临床医学研究中心2 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 40 人开始时间: 2021年1月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 招募中
- 发起方
- 入组人数
- 40
- 试验地点
- 2
- 主要终点
- 临床表现
研究概览
简要总结
阐明 WS 的神经发育和分子机制,解析 WS 相关基因在 WS 发病中的作用,为 WS 的临床分型、诊断和治疗提供依据
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 年龄范围
- 1 至 18(—)
- 性别
- Male
入选标准
- •2.符合美国儿科学会 WS 临床评分>3 分或既往 MLPA、CMA 确诊
排除标准
- 未提供
研究组 & 干预措施
组 1
组 2
认知干预
结局指标
主要结局
临床表现
基因检测
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (2)
Loading locations...
相似试验
Unknown
不适用
脑小血管病认知功能障碍的遗传学-神经机制及维生素 D 干预研究: 前瞻性、非随机、开放标签的单中心研究ChiCTR2300068710安徽省重点研发项目(202104j07020031);安徽省自然科学基金(1908085QH322)
招募中
Unknown
伴有瓦登伯格综合征的一马凡综合征家系分子遗传学研究马凡综合征ChiCTR2000037926科研经费10
已完成
Unknown
脑白质疏松患者的血流动力学改变及血管紧张素转换酶基因的多态性研究ChiCTR1800014421256
Unknown
不适用
神经系统免疫性疾病的临床及基因研究ChiCTR1900025142国家重点研发计划 (No. 2017YFC0907704)3,000
Unknown
不适用
全基因组测序(WGS)联合全转录组测序(WTS)对未知病因的婴儿痉挛(IS)遗传学检测的前瞻性研究婴儿痉挛症ChiCTR2100049098自筹300
