ChiCTR2000037926招募中Unknown
伴有瓦登伯格综合征的一马凡综合征家系分子遗传学研究
科研经费1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 10 人开始时间: 2020年9月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 招募中
- 发起方
- 入组人数
- 10
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 突变基因
研究概览
简要总结
本研究目的旨在应用全外显子组测序技术检测一个伴有瓦登伯格综合征的马凡综合征家系，以期获得该家系的致病基因；进一步探究这两种疾病之间可能存在的分子遗传学关系；并结合其临床信息，探索该家系基因型与表型的潜在关系。
研究设计
- 研究类型
- Other
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- N/a
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- 未提供
排除标准
- 未提供
研究组 & 干预措施
case series
结局指标
主要结局
突变基因
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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