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临床试验/ChiCTR2000041488
ChiCTR2000041488招募中Unknown

先天性寰枢椎脱位家系调查及致病基因检测

西南医科大学附属医院1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 25 人开始时间: 2021年1月31日最近更新:

试验速览

阶段
Unknown
状态
招募中
发起方
入组人数
25
试验地点
1
主要终点
基因检测

研究概览

简要总结

先天性寰枢椎脱位目前发病机制及致病原因不明,目前未有遗传的相关报道。现发现该家系为先天性寰枢椎脱位聚集性发病,表现为遗传倾向,为进一步明确该病的发病原因及机理,更好的指导临床预防该疾病及治疗,故开展此研究项目。

研究设计

研究类型
Observational

入排标准

年龄范围
8 至 78(—)
性别
All

入选标准

  • 患者家系的 25 个成员。

排除标准

  • 未提供

研究组 & 干预措施

case series

结局指标

主要结局

基因检测

次要结局

未报告次要终点

研究者

发起方
西南医科大学附属医院

研究点 (1)

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