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临床试验/ChiCTR2100042585
ChiCTR2100042585进行中(未招募)早期 1 期

先天性听骨链畸形发病机制研究

眼耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究(国家重点研发计划)1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2021年2月1日最近更新:
适应症

试验速览

阶段
早期 1 期
状态
进行中(未招募)
发起方
试验地点
1
主要终点
基因组 DNA

研究概览

简要总结

筛查先天性听骨链畸形发病相关基因,为实现早期诊断和治疗提供科学依据。

研究设计

研究类型
观察性研究
主要目的
析因分组(即根据危险因素或暴露因素分组)
盲法
N/a

入排标准

年龄范围
0 至 80(—)
性别
All

入选标准

  • HRCT 检查显示双耳单纯性听骨链畸形并其中至少一只耳术中确诊。

排除标准

  • 患者合并内耳或中耳其他畸形;合并其他会影响本研究的结果和患者的健康的疾病。

研究组 & 干预措施

听骨链畸形组 vs 健康对照组

结局指标

主要结局

基因组 DNA

次要结局

未报告次要终点

研究者

发起方
眼耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究(国家重点研发计划)

研究点 (1)

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