耳聋儿童基因筛查流行病调查及临床干预研究

本研究以课题组近年来在上海市科委资助下所取得的上海市先天性耳聋患儿 130 个基因突变分子流行病学调查数据为理论和技术基础，借助高通量基因多态性检测技术(第二代基因测序技术和高分辨率熔解曲线分析仪)，采用多阶段整群随机抽样调查及人群干预研究设计。第一阶段在耳聋人群中调查 1000 个患者 49 个基因突变携带率，并调查聋人及其近亲对遗传性耳聋主动筛查预防接受度，分析主动预防的可行性，在第二阶段进行通过对耳聋人群 5000 个患者进行重点突变高分辨率熔解曲线分析仪筛查，分析耳聋基因突变的流行病学数据，并进行针对性干预，以家系为线索指导综合征耳聋合并疾病的预防（SADS 综合征预防猝死措施，USHER 综合征预防视力下降措施，大前庭水管综合征预防听力下降措施等），进行婚前咨询及产前诊断。并且评价干预措施的效果（知晓率）。探索针对上海市遗传性耳聋出生缺陷高危人群的进行遗传性耳聋基因突变筛查的最佳干预模式及干预价值，成果有望为上海市乃至全国范围内建立遗传性耳聋防控制度提供依据。