ChiCTR1900023367进行中（未招募）早期 1 期
GJB2 基因 p.V37I 突变导致儿童听力障碍的新生儿队列研究
国家自然科学基金重点项目1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 10,400 人开始时间: 2019年5月27日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 10,400
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 问卷调查
研究概览
简要总结
研究儿童迟发性耳聋遗传易感突变的致病机制，探讨 GJB2 基因 p.V37I 纯合听力表型受遗传背景及环境因素的影响因素；建立儿童迟发性耳聋基因-听力联合筛查的早期发现及干预模式。
研究设计
- 研究类型
- 基础科学研究
- 主要目的
- 析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）
- 盲法
- N/a
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •新生儿基因筛查 GJB2 基因 p.V37I 纯合突变携带者及同期 GJB2 基因 p.V37I 野生型对象，经过金标准检测（GJB2 基因 p.V37I 的 Sanger 测序）明确诊断，宣教取得理解，所有参与对象需签署知情同意书。
排除标准
- •无法按照要求进行随访的 GJB2 基因 p.V37I 纯合突变携带者及同期 GJB2 基因 p.V37I 野生型随机抽样对象。
研究组 & 干预措施
GJB2 基因 p.V37I 野生型
GJB2 基因 p.V37I 纯合突变携带者
结局指标
主要结局
问卷调查
血尿常规；血生化
听力检测
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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