ChiCTR2600128283招募中Unknown
地方性扩张型心肌病家系临床调查及遗传基因组学研究
云南省科技厅科技计划项目 (202401BA070001-080)1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 300 人开始时间: 2024年9月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 招募中
- 发起方
- 入组人数
- 300
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 高风险致病变异基因
研究概览
简要总结
① 通过对 DCM 患者家系的综合临床调查(含硒蛋白测定等），确定 DCM 确诊患者中家族性 DCM 的患病风险； ② 通过 DCM 家系临床调查，确定受影响的无症状亲属是否比出现症状的亲属预后更好； ③ 通过全外显子基因测序，寻找地方性 DCM 可能的致病基因，初步筛查可用于预测基因检测的 DNA 序列变异。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1.扩心病：籍贯楚雄并长期在楚雄地区居住； 心脏彩超提示左室舒张末内径≥50mm,左室射血分数＜50% ；冠脉造影或冠脉 CTA 排外冠脉血管病变 / 血管狭窄＜50%；
- •2.缺血性心肌病：籍贯楚雄并长期在楚雄地区居住； 心脏彩超提示左室舒张末内径≥50mm,左室射血分数＜50% ；冠脉造影或冠脉 CTA 明确冠脉血管病变 / 血管狭窄≥50%；
- •3.扩心病亲属：与扩心病患者共同居住的直系亲属。
排除标准
- •1.合并神经精神系统疾患：癫痫、急性脑卒中、精神分裂症、焦虑 / 抑郁症、神经变性疾病（阿尔茨海默病、帕金森、亨廷顿舞蹈症等）；
结局指标
主要结局
高风险致病变异基因
硒蛋白
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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