深圳市卵巢癌 BRCA1 和 BRCA2 基因突变的临床研究

本课题通过前瞻性随机对照研究，选取来深圳市第二人民医院妇科初治的 Ic 期～Ⅳ期上皮性卵巢癌患者 80 例，进行 BRCA1/2 基因检测，计算深圳市上皮性卵巢癌患者 BRCA 基因突变率及分析深圳市卵巢癌 BRCA 基因的突变谱，根据 BRCA 基因检测结果将 80 例上皮性卵巢癌患者分为 BRCA 阳性组及 BRCA 阴性组，评定两组患者化疗后的的临床疗效及毒副作用，计算两组患者无瘤生存期及总生存期，探讨 BRCA 阳性患者对铂类化疗的敏感性。这将丰富中国人群 BRCA1/2 基因的突变谱，更好的预测罹患卵巢癌的风险，并为将来卵巢癌的普查和临床基因检测提供新的筛查模式，为亲属提供有效的遗传信息，为卵巢癌患者提供个性化治疗方案，筛查适用奥拉帕尼治疗的患者。