ChiCTR1900027725尚未招募不适用
遗传性骨病的致病基因突变筛查及分子机制研究
拨款1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 200 人开始时间: 2019年11月30日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 入组人数
- 200
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 致病基因
研究概览
简要总结
本项目通过对 200 例遗传性骨病患者展开致病基因突变的筛查和新基因的鉴定，绘制国人遗传性骨病的表型-基因突变谱，以此明确临床诊断与分子诊断的吻合率，建立并推广遗传性骨病规范化临床筛查和确诊方案，确切提高该类疾病的诊断率。随后可根据其病因进行挽救治疗，如 X 连锁低磷骨软化症给予补磷、活性维生素 D 治疗。同时，可对检测出携带致病基因突变的孕妇进行产前诊断，以提高优生优育率，阻断致病基因的传递。
研究设计
- 研究类型
- 筛查
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- None
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1.患者存在不明原因的骨骼疼痛或（和）畸形、关节活动受限、多发性骨折、骨折后形成巨大骨痂、骨密度异常，伴或不伴其他器官受累（如牙齿发育异常、蓝巩膜、多囊肾、唇腭裂、听力及视力异常等）；
- •2.患者身高低于正常同龄人 3 个 SD 或身体比例异常（如臂展与身高相差显著、两侧肢体不对称等）；
- •3.患者有明显家族史或近亲结婚后代，起病年龄较小；
- •4.明显的实验室生化检查异常或（和）影像学检查显示骨骼发育异常；
- •5.患者亲自签署知情同意书，表明其已经获知了所有的与研究相关的内容；
- •6.患者愿意并且有能力依从与研究访视安排，实验室检查以及其他研究程序。
排除标准
- •1.由其他系统紊乱引起的骨骼表现，如肾病综合征、慢性肾衰、肾小管酸中毒引起的范可尼综合征、甲状旁腺功能亢进、垂体性侏儒等，以及其他类型的风湿免疫性疾病如强直性脊柱炎等；
- •2.营养缺乏导致的骨发育不良疾病，如维生素 D 摄入不足、吸收和代谢障碍导致的佝偻病等；
- •3.长期使用影响骨代谢的药物，如糖皮质激素、肾上腺素、合成类固醇激素、肝素、抗惊厥类药物；
- •4.合并其他严重疾病，如骨肉瘤，恶性血液系统疾病等；
- •5.其他原因导致的骨代谢异常，如重金属中毒、高氟摄入等；
- •6.酗酒和 / 或使用精神活性药物者、药物滥用者和依赖者；
- •7.研究者认为不宜参与本试验的其他情况者。
研究组 & 干预措施
Case series
Nil
结局指标
主要结局
致病基因
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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