ChiCTR2100048820已完成Unknown
肾小管病、感音神经性聋、骨质疏松、甲状旁腺功能低下、甲状旁腺功能低下和 KCNJ16 突变
陆军军医大学第一附属医院医务人员军事医学创新能力提升计划：拔尖人才培养计划（SWH2018BJKJ-11）1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 37 人开始时间: 2019年6月20日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- Unknown
- 状态
- 已完成
- 发起方
- 入组人数
- 37
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- KCNJ16 基因突变位点
研究概览
简要总结
通过研究 KCNJ16 基因突变与人类疾病的关系，了解 KCNJ16 基因及其编码的 Kir5.1 蛋白的功能，丰富钾离子通道疾病的内容，并指导相关疾病的临床诊疗。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •根据患者系谱图，包括患者及其父母在内的在世的所有家庭成员中自愿受试并签署知情同意书者
排除标准
- •根据患者系谱图，包括患者及其父母在内的在世的所有家庭成员中拒绝签署知情同意书参加试验者
研究组 & 干预措施
验证者
先证者
结局指标
主要结局
KCNJ16 基因突变位点
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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