ChiCTR1800015465已完成不适用
遗传性共济失调家系基因检测研究
病人自费1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 9 人开始时间: 2018年4月9日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 已完成
- 发起方
- 入组人数
- 9
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 突变基因位点
研究概览
简要总结
在患者家系中通过基因检测技术（如二代测序等）确定致病基因位点。以便早期针对性干预，延缓疾病进展。并通过对年轻家属进行基因检测，向其提供遗传咨询（如后代的潜在风险和生育决策）的建议。
研究设计
- 研究类型
- 病因学/相关因素研究
- 主要目的
- 单臂
入排标准
- 年龄范围
- 19 至 55（—）
- 性别
- All
入选标准
- •自愿参加此项研究并能够耐受此研究的家庭成员。
排除标准
- •1、拒绝参加此项研究。2、不能配合全过程。3、依从性差。
研究组 & 干预措施
Case series
采集血液
结局指标
主要结局
突变基因位点
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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