ChiCTR2100048677进行中（未招募）早期 1 期
基于家系单体型模型的胚胎遗传检测一体化新方法的建立及临床应用
上海市科委“科技创新行动计划”医学创新研究专项 (20Y11907200)1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2021年8月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 胎儿羊水细胞染色体核型与基因变异测序分析
研究概览
简要总结
1.阐明以家系为基础的单体型模型在遗传病患者胚胎检测中的作用； 2.建立一种简便高效、一体化的通用检测系统，通过一次检测能同时分析出胚胎的致病基因、胚胎的染色体结构重排和染色体非整倍体异常，不需要再分别检测，且对不同的携带者具有通用性，并证明该技术的有效性和临床适应性。实现患者优生优育，阻断遗传性疾病，提高子代健康水平。
研究设计
- 研究类型
- 诊断试验
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- None
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1.核型分析明确一方为染色体结构变异的夫妇，且夫妇双方同时携带有某致病基因（对于显性遗传病，一般夫妇一方为患者，另一方正常；对于隐性遗传病，一般夫妇双方同时为携带者；对于 X 连锁隐性遗传病，一般女方携带），同时抽取夫妇双方父母的外周血，对其分别进行致病基因突变和染色体核型分析，根据双方父母的检测结果明确该病例夫妇双方致病基因和染色体结构重排变异的来源；
- •2.检测的胚胎为经过 ICSI 技术后获得的囊胚期胚胎。
排除标准
- •1.有以下疾病史：甲状腺疾病史，肾上腺疾病史，性传播疾病史，精神心理障碍；
- •2.具有以下子宫异常：子宫畸形（单角子宫、双子宫），未治疗的纵膈子宫、子宫腺肌瘤、黏膜下子宫肌瘤、子宫内膜息肉； 3.存在辅助生殖技术及妊娠的禁忌证或患有对妊娠有明确影响的疾病：包括控制欠佳的 I 型、II 型糖尿病；未明确诊断的肝肾疾病或肝肾功能不全；严重的贫血；深静脉血栓史、肺栓塞、心脑血管疾病；未控制的高血压，有明确症状的心脏疾病；可疑或明确肿瘤、未明确诊断的阴道流血。
结局指标
主要结局
胎儿羊水细胞染色体核型与基因变异测序分析
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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