产前无创单基因病筛查平台建设与评价

有报道表明将近 60％的严重产后单基因疾病是显性疾病，其中大多数是由新发突变（父母正常但子代发生突变）引起的，且怀孕时父亲年龄增长是新发突变发生率增高的危险因素。新发突变的发病率相对较高，但胎儿宫内不一定出现超声异常，且在临床上缺乏有效的早期筛查方法。目前无创胎儿染色体非整倍体产前检测（NIPT）只能检测胎儿 21 号染色体三体型综合征、18 号染色体三体型综合征、13 号染色体三体型综合征三种类型的综合征，扩展的无创产前检测（NIPT-plus）也仅将筛查范围扩大到 100 种染色体疾病。本研究针对 30 种常见致残、致愚、致死性单基因病（综合发病率约为 1-2/1000）进行无创产前筛查，可作为常见染色体疾病无创产前筛查的良好补充，实现一管血即可完成严重常见染色体疾病和单基因病的联合筛查目标。