ChiCTR2100050723进行中（未招募）不适用
中国人群孕前扩展性单基因病携带者筛查的方法学建立和临床应用
自筹1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 300 人开始时间: 2021年9月15日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 300
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 致病变异
研究概览
简要总结
本研究拟在多层次中国人群中（PGD 人群、ART 或出生缺陷门诊人群）开展孕前多基因携带者筛查的咨询、调查、检测研究。系统了解孕前多基因携带者筛查在我国人群中的认识和接受程度，筛查的医学经济学价值和参数，探索中国人群单基因病疾病谱及高发单基因病致病突变携带率。通过本研究，期望能够对孕前多基因携带者筛查在我国的进一步推广提供理论和实践经验，为相关指南的制定提供数据支持。
研究设计
- 研究类型
- 筛查
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- N/a
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1.夫妻双方身体健康，无严重遗传性疾病；
- •2.夫妻双方三代以内直系家庭成员无遗传性疾病家族史；
- •3.夫妻双方年龄小于 45 岁；
- •4.夫妻双方无恶性肿瘤病史、放射线接触史。
排除标准
- •1.夫妻双方其中之一为非华裔患者；
研究组 & 干预措施
不孕组
产前筛查
结局指标
主要结局
致病变异
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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