ChiCTR1800016054进行中（未招募）不适用
全国多中心单基因病携带者早孕期筛查效率和认知度研究
深圳华大基因股份有限公司12 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 45 人开始时间: 2018年5月1日最近更新:
适应症
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 入组人数
- 45
- 试验地点
- 12
- 主要终点
- 位点突变
研究概览
简要总结
探索中国常见的单基因遗传疾病的携带率和不同地区的携带差异，评估中国人群中常见单基因病的频率谱，确定适合中国人的单基因病携带者筛查 panel.
研究设计
- 研究类型
- 筛查
- 主要目的
- 队列研究
入排标准
- 年龄范围
- 18 至 50（—）
- 性别
- All
入选标准
- •孕妇及丈夫身体健康，无严重急慢性病史及明确遗传性疾病
- •2）孕妇无已知单基因疾病生育史
- •3）孕妇及丈夫的三代以内家庭成员无已知单基因疾病家族史*
- •4）妊娠 8-13 周有胎心胎芽发育无异常者
- •5）孕妇及丈夫均签署知情同意书，自愿参与
- •接受随访至妊娠结束
排除标准
- •一年之内接受过异源性输血，器官移植或免疫治疗的孕妇或配偶
研究组 & 干预措施
Case series
产前诊断
结局指标
主要结局
位点突变
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (12)
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