ChiCTR2000037535尚未招募早期 1 期
先天性肾脏及尿路畸形的出生缺陷预警及早期精准诊断
复旦大学附属儿科医院1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2020年12月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 磁共振弥散加权成像影像
研究概览
简要总结
1、确立 CAKUT 患儿影像学表型-基因型-尿液分子表型谱的迭加分析预测模型，形成 CAKUT 肾脏发育缺陷和功能损害的精准预警方案。 2、全面评估 CAKUT 孕前-孕期-生后的高危因素，提出 CAKUT 高危新生儿的早期诊断优化策略
研究设计
- 研究类型
- 诊断试验
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- N/a
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 18（—）
- 性别
- All
入选标准
- •CAKUT 临床及遗传分子学诊断确立患儿：
- •肾实质发育缺陷或异位，包括
- •①肾缺如（renal agenesis，RA）超声诊断单侧肾脏的缺失。
- •②肾发育不全（renal hypoplasia，RH）/肾发育不良（renal dysplasia，RD）临床上 RH 常定义为肾脏体积小于同龄平均值两个标准差，或肾脏总体积小于同龄正常值 50%以上；RD 是指肾脏存在未分化或化生的组织成分，伴或不伴肾脏体积缩小，诊断依据包括超声发现皮髓质回声增强，及多囊肾发育不良（multicystic dysplastic kidney，MCDK），同时通过同位素肾脏功能显象（DMSA 或 DTPA）诊断单侧或双侧的肾脏功能缺陷。
- •①常染色体隐性遗传 / 常染色显性遗传多囊肾（Polycystic kidney disease，PDK, ADPKD/ARPKD）诊断主要依赖于影像学诊断；ADPKD 阳性家族史的患者单侧或双侧肾囊肿超过 3 个即可诊断 ADPKD，如无阳性家族史双侧肾脏弥漫增大伴多个囊肿，需临床考虑 PKD，建议进行相关基因筛查。
- •②单纯性肾囊肿 ：超声或其他影像学检查发现单一肾囊肿；
- •③髓质囊性病 / 纤毛病（Nephronophthisis，NPHP）:超声发现肾脏回声增强或皮髓质交界不清，伴或不伴尿检异常或其他肾外系统累及，需考虑基因检测排查 NPHP；遗传分子学诊断是 NPHP 诊断的主要诊断依据。
- •④肾钙盐沉着症或泌尿道结石：诊断有赖于超声诊断肾钙质沉着症或泌尿道结石，其原发疾病的诊断需进一步进行血清及尿液电解质及代谢物相关检查。
- •输尿管肾盂及膀胱异常：
- •①双集合系统：重复肾或重复肾盂 / 输尿管有赖于超声、磁共振（MRI）影像学诊断。
- •②泌尿道梗阻：包括输尿管肾盂连接处梗阻、输尿管膀胱连接处梗阻或关闭不全。梗阻部分和程度的诊断有赖于磁共振水成像（MRU）及同位素肾动态现象（DTPA） ③ 膀胱输尿管反流：诊断有赖于逆行膀胱尿路造影（VCUG）检查。
- •①尿道缺如 / 闭锁 / 异位开口：诊断有赖于查体及 VCUG 检查。
- •②后尿道瓣膜：超声发现严重的肾积水，诊断有赖于 VCUG 检查。
- •备注：CAKUT 诊断金标准的判定，由 2 名以上经过专业培训的影像学医师进行判读，同时经儿科医院肾脏及泌尿系疾病诊治中心的专业诊治医师进行最终疾病诊断。
排除标准
- •项目入组 3 月内不同病因导致肾功能衰竭无法留取到尿液标本的患者；
- •研究者认为不适合入组的情况
结局指标
主要结局
磁共振弥散加权成像影像
尿液多肽
放射性核素肾静态扫描影像
次要结局
- 致病基因
研究者
研究点 (1)
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