先天性甲状腺功能减退症基因型、表型和治疗效果的相关性研究

本研究通过回顾性观察性研究，收集我科就诊的先天性甲状腺功能减退症患儿不同就诊时间的基础信息、病史、药物治疗情况、检验检查结果等数据。在横断面上探索不同基因型与表型、治疗效果的相关性，也计划通过对时间纵向数据的分析，进一步探索相关性，为临床诊治提供指导和循证依据。