试验速览
- 阶段
- 1 期
- 状态
- 尚未招募
- 入组人数
- 10,000
- 试验地点
- 25
- 主要终点
- 基因学检测
研究概览
简要总结
（1） 建立儿童性分化异常患者数据库。 （2） 绘制儿童性分化异常相关基因变异全图谱、获得详细变异频率信息。 （3） 形成性分化异常基因诊断临床实践联盟，建立疑难病例转诊会诊渠道。 （4） 制定儿童性分化异常基因筛查与诊断临床指南。 （5） 规范检测流程 / 报告形式 / 报告解读 / 遗传咨询指导。
研究设计
- 研究类型
- Observational
入排标准
- 性别
- Male
入选标准
- •新生儿期体检存在以下情况提示 DSD 可能：
- •（1）明显的生殖器模糊（如泄殖腔外翻）；
- •（2）女性生殖器特征明显，但阴蒂增大，阴唇后部融合（如 CAH）；
- •（3）男性生殖器特征明显，但有双侧隐睾、尿道下裂或小阴茎；
- •（4）生殖器外观与产前染色体核型诊断不一致。
- •婴幼儿、儿童青少年及青春期体检发现以下异常，提示 DSD 可能：
- •（1）生殖器性别特征不明确；
- •（2）女孩腹股沟疝（如 CAIS）；
- •（3）青春期发育延迟或外生殖器表型与抚养性别不一致（如女性青春期阴蒂异常增大）；
- •（4）原发性闭经或女性男性化；
- •（5）男性乳房女性化；
- •（6）男性周期性的严重血尿。
排除标准
- •（1）明确诊断为性分化异常；
- •（2）其它已经明确的染色体异常的性分化异常；
- •（3）药物和环境影响的性分化异常
研究组 & 干预措施
Case series
结局指标
主要结局
基因学检测
次要结局
- 身高
- 体重
- 性征发育
- 性激素
- 电解质测定
研究者
研究点 (25)
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