ChiCTR2400080053进行中（未招募）不适用
中国乳腺癌患者基因突变热点筛查及其临床应用研究
患者自费1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2021年2月26日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 乳腺癌易感基因 1 变异等级
研究概览
简要总结
本课题拟通过测序技术对 BRCA1 和 BRCA2 基因的 49 个外显子序列进行检测分析，研究中国汉族人群中乳腺癌遗传性高危人群携带 BRCA1 和 BRCA2 基因突变的分布情况及突变频率，构建中国人群的乳腺癌相关遗传突变数据库，并寻找高频的致病突变，建立适合中国人群的乳腺癌遗传风险基因检测标准。
研究设计
- 研究类型
- 流行病学研究
- 主要目的
- 横断面
入排标准
- 年龄范围
- 18 至 80（—）
- 性别
- All
入选标准
- •(满足以下任意一条标准均可)
- •2 .发病年龄≤50 岁并且有 1 个具有血缘关系的近亲也为发病年龄≤50 岁的乳腺癌患者和(或)1 个或 1 个以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌 / 输卵管癌 / 原发性腹膜癌患者；
- •3.单个个体患 2 个原发性乳腺癌，并且首次发病年龄≤50 岁；
- •4 .发病年龄不限，同时 2 个或 2 个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；
- •5 .患者为男性，或具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；
- •6 .合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。a. 近亲是指一级、二级和三级亲属。b. 2 个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同侧乳腺的 2 个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌。
排除标准
- •转移性乳腺癌，及双侧乳腺癌为单侧发病后转移至对侧乳腺所致；
- •缺少明确乳腺癌诊断的医学诊断证明;
- •＜18 岁的乳腺癌患不能提供合法监护人同意参加本研究的证据。
研究组 & 干预措施
Case series
结局指标
主要结局
乳腺癌易感基因 1 变异等级
乳腺癌易感基因 2 变异等级
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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