ChiCTR2300075402尚未招募早期 1 期
神经系统遗传性疾病致病性变异筛查及其机制研究
李涛团队经费1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2023年8月31日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 基因型
研究概览
简要总结
应用高通量测序技术筛选神经遗传疾病相关遗传变异，探索神经遗传疾病的发病机制，寻找诊疗生物标记物，为神经遗传疾病的精准治疗开发切实有效的干预手段。
研究设计
- 研究类型
- 基础科学研究
- 主要目的
- 连续入组
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 100（—）
- 性别
- All
入选标准
- •1.家系先证者符合神经系统遗传性疾病诊断标准；
- •自愿参与研究并签署知情同意书。
排除标准
- •患有严重的内分泌或代谢性疾病者；
- •既往有颅脑损伤（物理、化学）且伴有昏迷史；
- •对检查不合作者或不能有效完成检查者；
- •4.安装有固定金属假牙、心脏起搏器或金属假体植入物者。
研究组 & 干预措施
Case series
结局指标
主要结局
基因型
次要结局
- 影像指标
- 电生理指标
- 生化指标
- 转录组
- 代谢组
- 蛋白质组
研究者
研究点 (1)
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