ChiCTR2500101622进行中（未招募）不适用
腺苷脱氨酶 2 缺乏症基因及酶学精准诊断方法建立
中国医学科学院临床与转化医学研究专项项目1 个研究点 分布在 1 个国家开始时间: 2024年12月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 不适用
- 状态
- 进行中（未招募）
- 发起方
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 血清 ADA2
研究概览
简要总结
本研究拟通过进一步建立该病精准的分子及酶学诊断方法并明确诊断界值，使该病早诊早治。并可根据患者及携带者的 ADA2 酶活性结果（交叉范围）提出基因检测指征的酶学范围，节省支出及诊断周期。同时根据基因检测结果绘制建立我国 DADA2 患者的基因变异谱。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- 无
入排标准
- 性别
- All
入选标准
- •1.DADA2 疑似患者：既往以及新纳入的 DADA2 疑似患者。临床表现有全身炎症、血管炎、早发性卒中、血细胞减少和免疫缺陷等 DADA2 特点，经专业临床医生评估为 DADA2 疑似患者。
- •2.DADA2 携带者：通过基因或酶学检测并结合临床症状被确诊为 DADA2 患者的父母、子女、同胞或其他亲属，经基因检测携带有 1 个 ADA2 基因变异位点。
排除标准
- •1.DADA2 疑似患者中既往疑似患者无法获得详细的临床信息或基因、酶学检测结果。
- •2.DADA2 疑似患者中既往疑似患者所留存的样本失效或不满足检测要求。
- •3.DADA2 疑似患者中新纳入疑似患者因病情严重或其他原因无法获得检测样本者。
- •4.DADA2 携带者中无法获得详细的临床信息或基因、酶学检测结果。
- •5.DADA2 携带者中无法获得合格的检测样本。
- •6.DADA2 携带者中基因检测到的变异为良性、可疑良性或意义不明变异。
研究组 & 干预措施
DADA2 疑似患者
DADA2 携带者
结局指标
主要结局
血清 ADA2
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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