ChiCTR2100048204尚未招募回顾性研究
DGAT1 基因缺陷临床研究
自筹1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 10 人开始时间: 2021年7月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 回顾性研究
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 入组人数
- 10
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 干预效果
研究概览
简要总结
DGAT1 基因缺陷早期诊断、早期临床干预及预后评估。
研究设计
- 研究类型
- 观察性研究
- 主要目的
- 连续入组
- 盲法
- N/a
入排标准
- 年龄范围
- 1 至 17（—）
- 性别
- All
入选标准
- •基因检测二酰基甘油酰基转移酶 1 基因存在突变，多新生儿期出现腹泻，表现为慢性腹泻、呕吐、生长发育落后，可通过调整饮食及静脉营养改善预后。
排除标准
- •行十二指肠黏膜镜检微绒毛包涵体病、先天性簇绒肠病。
研究组 & 干预措施
连续入组
结局指标
主要结局
干预效果
诊断准确率
预后
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
Loading locations...
相似试验
Unknown
不适用
遗传变异联合血清代谢物评估达格列净临床疗效模型的构建ChiCTR1900028227上海市第六人民医院院级科学研究基金100
Unknown
不适用
先天性甲减遗传学病因先天性甲减ChiCTR-CCS-14004734江苏省卫生厅妇幼保健项目20
Unknown
不适用
基因测序仪临床试验非小细胞肺癌ChiCTR2100053804申办方
招募中
不适用
Investigating Phenotypic, Epigenetic, and NeuroGenetic Traits in Rare and Ultra-rare Neurodevelopmental Disorders (Project PENGUIN)EpilepsyNCT07329257University of Missouri-Columbia100
招募中
1 期
中国 Stargardt 病的致病基因突变筛查及机制研究Stargardt 病ChiCTR1800020271国家自然科学基金 ( 81500763 and 81800805)4