ChiCTR2000034358尚未招募早期 1 期
全外显子测序应用于儿童遗传病的诊断中的研究
经费自筹1 个研究点 分布在 1 个国家目标入组 500 人开始时间: 2020年7月1日最近更新:
试验速览
- 阶段
- 早期 1 期
- 状态
- 尚未招募
- 发起方
- 入组人数
- 500
- 试验地点
- 1
- 主要终点
- 全外显子测序
研究概览
简要总结
探讨儿童遗传病患儿的遗传学病基因，统计分析发育相关的基因明确的致病性改变在儿童遗传病中的比例，并探讨相关基因导致儿童遗传病的致病机制，为进一步推广 WES 在临床应用提供依据，避免出生缺陷。
研究设计
- 研究类型
- 基础科学研究
- 主要目的
- 析因分组（即根据危险因素或暴露因素分组）
- 盲法
- N/a
入排标准
- 年龄范围
- 0 至 18（—）
- 性别
- All
入选标准
- •（1）存在智力障碍 / 生长发育迟缓；
- •（3）伴有体表或内脏畸形，如先天性心脏病；
- •（4）签订知情同意书。
排除标准
- •产伤、出生后中枢神经系统感染或头颅损伤、
- •其他已知遗传综合征（如 21 三体综合征等）以及常见遗传代谢性疾病等，
- •以及不同意进行基因检测和失访的病例。
研究组 & 干预措施
神经系统畸形、骨骼畸 形、消化系统畸形、心血管系统、泌尿系统以及颅面畸形及对照组
结局指标
主要结局
全外显子测序
次要结局
未报告次要终点
研究者
研究点 (1)
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